A doença AME (Atrofia Muscular Espinhal) é uma condição genética rara que afeta os neurônios motores, células nervosas responsáveis por controlar os músculos voluntários. Isso resulta em fraqueza muscular progressiva, dificuldade respiratória e outros problemas de saúde.
Estima-se que a AME afete 1 em cada 10.000 nascidos vivos no mundo.
Existem quatro tipos principais de AME, classificados com base na idade de início e gravidade dos sintomas:
Tipo de AME | Idade de Início | Características |
---|---|---|
Tipo 1 | 0-6 meses | Fraqueza muscular grave, dificuldade para respirar e engolir |
Tipo 2 | 6-18 meses | Fraqueza muscular moderada a grave, problemas respiratórios e dificuldade para andar |
Tipo 3 | 18 meses - 3 anos | Fraqueza muscular leve a moderada, problemas respiratórios leves |
Tipo 4 | Adultos | Fraqueza muscular tardia, cãibras e fadiga |
A AME é causada por mutações no gene SMN1 (Sobrevivência Neuronal Motora 1). O gene SMN1 fornece instruções para a produção de uma proteína chamada SMN, essencial para a sobrevivência dos neurônios motores.
Quando as mutações no gene SMN1 impedem a produção da proteína SMN, os neurônios motores sofrem degeneração, levando à fraqueza muscular e outros sintomas da AME.
O diagnóstico da AME é feito com base em:
Existem atualmente vários tratamentos disponíveis para a AME:
O prognóstico da AME varia amplamente dependendo do tipo e gravidade da doença. Os tratamentos disponíveis podem melhorar significativamente a saúde e a qualidade de vida das pessoas com AME.
No entanto, a AME ainda é uma condição séria que pode levar a complicações com risco de vida, como:
O tratamento precoce da AME é crucial para melhorar os resultados e a qualidade de vida das pessoas afetadas. Os tratamentos disponíveis visam:
P: Qual é a expectativa de vida das pessoas com AME?
R: A expectativa de vida varia dependendo do tipo e gravidade da doença. Com o tratamento, as pessoas com AME estão vivendo mais do que nunca.
P: A AME é hereditária?
R: Sim, a AME é uma condição autossômica recessiva. Isso significa que ambas as cópias do gene SMN1 precisam ser mutadas para que a doença se manifeste.
P: Existe cura para a AME?
R: Ainda não existe cura para a AME, mas os tratamentos disponíveis podem melhorar significativamente a saúde e a qualidade de vida das pessoas afetadas.
P: Quais são os sintomas tardios da AME?
R: Nos tipos mais leves de AME, os sintomas tardios podem incluir fraqueza muscular tardia, cãibras e fadiga.
P: Como os pais podem ajudar seus filhos com AME?
R: Os pais podem ajudar seus filhos com AME fornecendo amor e apoio, incentivando a participação em atividades apropriadas e trabalhando em estreita colaboração com a equipe de saúde.
P: Quais são as opções de tratamento para AME não tratável?
R: Para os tipos de AME que não são tratáveis com os medicamentos atuais, os cuidados paliativos são essenciais para fornecer conforto e melhorar a qualidade de vida.
Tipo de AME | Idade de Início | Sintomas |
---|---|---|
Tipo 1 | 0-6 meses | Fraqueza muscular grave, dificuldade para respirar e engolir |
Tipo 2 | 6-18 meses | Fraqueza muscular moderada a grave, problemas respiratórios e dificuldade para andar |
Tipo 3 | 18 meses - 3 anos | Fraqueza muscular leve a moderada, problemas respiratórios leves |
Tipo 4 | Adultos | Fraqueza muscular tardia, cãibras e fadiga |
Tratamento | Mecanismo de Ação |
---|---|
Nusinerseno (Spinraza) | Aumenta os níveis de proteína SMN |
Onasemnogeno Abeparvoveque (Zolgensma) | Insere uma cópia funcional do gene SMN1 |
Risdiplam (Evrysdi) | Aumenta os níveis de proteína SMN |
| Benefício |
|---|---|
| Aumento dos níveis de proteína SMN |
| Melhoria da função motora |
| Prevenção de complicações |
2024-08-01 02:38:21 UTC
2024-08-08 02:55:35 UTC
2024-08-07 02:55:36 UTC
2024-08-25 14:01:07 UTC
2024-08-25 14:01:51 UTC
2024-08-15 08:10:25 UTC
2024-08-12 08:10:05 UTC
2024-08-13 08:10:18 UTC
2024-08-01 02:37:48 UTC
2024-08-05 03:39:51 UTC
2024-09-05 21:17:26 UTC
2024-09-05 21:17:51 UTC
2024-09-05 21:18:03 UTC
2024-09-05 21:18:24 UTC
2024-09-05 21:18:45 UTC
2024-09-03 07:47:17 UTC
2024-09-03 07:47:39 UTC
2024-09-03 07:47:58 UTC
2024-10-16 01:32:57 UTC
2024-10-16 01:32:57 UTC
2024-10-16 01:32:57 UTC
2024-10-16 01:32:57 UTC
2024-10-16 01:32:54 UTC
2024-10-16 01:32:54 UTC
2024-10-16 01:32:51 UTC
2024-10-16 01:32:51 UTC