เปิดโลกความรู้เรื่องภาวะไร้สมองใหญ่ (Anencephaly) ความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรง

ภาวะไร้สมองใหญ่คืออะไร

ภาวะไร้สมองใหญ่ คือความผิดปกติแต่กำเนิดที่ร้ายแรง ซึ่งเกิดจากการที่ทารกในครรภ์ไม่พัฒนาสมองส่วนหน้าและกะโหลกศีรษะด้านบน ซึ่งเป็นภาวะที่พบได้น้อยมาก โดยมีอัตราการเกิดประมาณ 1 ใน 4,000 ครรภ์ในสหรัฐอเมริกา

สาเหตุของภาวะไร้สมองใหญ่

ภาวะไร้สมองใหญ่เกิดจากหลายปัจจัย รวมถึง:

• ความผิดปกติทางพันธุกรรม: ความผิดปกติบางอย่างในยีนอาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะไร้สมองใหญ่
• ปัจจัยด้านสิ่งแวดล้อม: การสัมผัสกับสารเคมีบางชนิด เช่น กรดโฟลิก หรือยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์อาจเพิ่มความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะไร้สมองใหญ่
• ปัจจัยที่ไม่ทราบสาเหตุ: ในกรณีส่วนใหญ่ สาเหตุของภาวะไร้สมองใหญ่ยังไม่เป็นที่ทราบแน่ชัด

อาการของภาวะไร้สมองใหญ่

อาการของภาวะไร้สมองใหญ่อาจแตกต่างกันไป แต่โดยทั่วไปแล้วมีดังนี้:

• ศีรษะส่วนบนที่แบนและเปิดกว้าง: ทารกที่เกิดมาพร้อมกับภาวะไร้สมองใหญ่จะมีศีรษะส่วนบนที่แบนและเปิดกว้าง โดยไม่มีสมองหรือกะโหลกศีรษะปกคลุม
• รอยบุ๋มที่ด้านหลังของศีรษะ (โอซิพิทัล): ทารกอาจมีรอยบุ๋มที่ด้านหลังของศีรษะ
• ดวงตาที่ห่างกันกว้าง: ดวงตาของทารกอาจห่างกันกว้างผิดปกติ
• หูที่ผิดรูป: หูของทารกอาจผิดรูปหรือมีขนาดเล็ก
• ความผิดปกติของจมูกและปาก: จมูกและปากของทารกอาจผิดรูปหรือมีขนาดเล็ก
• ระบบประสาทส่วนกลางที่ไม่สมบูรณ์: ทารกอาจมีปัญหาในการหายใจ กลืน และควบคุมอุณหภูมิร่างกาย

การวินิจฉัยภาวะไร้สมองใหญ่

ภาวะไร้สมองใหญ่สามารถวินิจฉัยได้ในระหว่างตั้งครรภ์โดยใช้การอัลตราซาวนด์หรือการตรวจน้ำคร่ำ การวินิจฉัยก่อนคลอดมีความสำคัญเนื่องจากช่วยให้ผู้ปกครองมีเวลาเตรียมตัวสำหรับผลลัพธ์และตัดสินใจเกี่ยวกับการตั้งครรภ์

การรักษาภาวะไร้สมองใหญ่

ไม่มีการรักษาภาวะไร้สมองใหญ่ อย่างไรก็ตาม การรักษาประคับประคองสามารถช่วยให้ทารกมีชีวิตอยู่ได้สบายที่สุดเท่าที่จะทำได้ การรักษาดังกล่าวอาจรวมถึง:

• การสนับสนุนด้านการหายใจ: ทารกอาจต้องใช้เครื่องช่วยหายใจเพื่อช่วยหายใจ
• การให้อาหารทางสายยาง: ทารกอาจไม่สามารถดูดนมหรือกลืนได้ จึงต้องให้อาหารทางสายยาง
• การป้องกันการติดเชื้อ: ทารกมีแนวโน้มที่จะติดเชื้อได้ง่าย จึงจำเป็นต้องให้ยาปฏิชีวนะและการดูแลอย่างระมัดระวัง
• การดูแลทางจิตใจและการให้คำปรึกษา: ผู้ปกครองของทารกที่เป็นภาวะไร้สมองใหญ่ต้องการการดูแลทางจิตใจและการให้คำปรึกษาเพื่อช่วยรับมือกับผลกระทบทางอารมณ์ของภาวะนี้

การพยากรณ์โรคของภาวะไร้สมองใหญ่

การพยากรณ์โรคของภาวะไร้สมองใหญ่นั้นไม่ดี โดยทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้จะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหลังคลอด อย่างไรก็ตาม มีกรณี罕见ที่ทารกสามารถมีชีวิตรอดได้นานหลายเดือนหรือหลายปี

การป้องกันภาวะไร้สมองใหญ่

ไม่มีวิธีป้องกันภาวะไร้สมองใหญ่ แต่การดูแลก่อนคลอดสามารถช่วยลดความเสี่ยงได้:

• การรับประทานโฟเลต: การรับประทานโฟเลตในระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดความพิการแต่กำเนิดหลายชนิด รวมถึงภาวะไร้สมองใหญ่
• การหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นอันตราย: การหลีกเลี่ยงการสัมผัสกับสารเคมีที่เป็นอันตราย เช่น กรดโฟลิก หรือยาบางชนิดในระหว่างตั้งครรภ์สามารถช่วยลดความเสี่ยงต่อการเกิดภาวะไร้สมองใหญ่
• การปรึกษาแพทย์เมื่อมีการตั้งครรภ์ที่มีความเสี่ยง: หากคุณมีประวัติครอบครัวเป็นภาวะไร้สมองใหญ่หรือความผิดปกติแต่กำเนิดอื่นๆ ให้ปรึกษาแพทย์เพื่อหารือเกี่ยวกับความเสี่ยงและการดูแลก่อนคลอด

ทิปส์และเทคนิคในการดูแลเด็กที่มีภาวะไร้สมองใหญ่

• สร้างสภาพแวดล้อมที่อบอุ่นและสบาย: ให้ความอบอุ่นแก่ทารกและหลีกเลี่ยงเสียงดังหรือแสงจ้า
• จับและโอบกอดทารกอย่างอ่อนโยน: แม้ว่าทารกที่มีภาวะไร้สมองใหญ่จะมีชีวิตได้ไม่นาน แต่พวกเขาก็ยังรับรู้ถึงสัมผัสและความรักของคุณได้
• พูดคุยและร้องเพลงให้ทารกฟัง: แม้ว่าทารกจะไม่เข้าใจคำพูดของคุณ แต่พวกเขาก็สามารถรับรู้ถึงเสียงของคุณได้
• ถ่ายภาพและทำลายความทรงจำ: ถ่ายภาพและบันทึกความทรงจำกับทารกของคุณเพื่อจะได้หวนคิดถึงในอนาคต
• ขอความช่วยเหลือจากกลุ่มสนับสนุน: มีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองของทารกที่มีภาวะไร้สมองใหญ่ ซึ่งสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์และข้อมูลที่เป็นประโยชน์

ข้อผิดพลาดที่พบบ่อยในการดูแลเด็กที่มีภาวะไร้สมองใหญ่

• การคิดว่าทารกไม่รู้สึกเจ็บปวด: ทารกที่มีภาวะไร้สมองใหญ่สามารถรับรู้ถึงความเจ็บปวดได้ ดังนั้นการดูแลด้วยความระมัดระวังจึงมีความสำคัญ
• การละทิ้งทารก: แม้ว่าทารกจะมีอายุขัยสั้น แต่ก็ไม่ควรละทิ้งพวกเขา ทารกเหล่านี้ต้องการความรักและการดูแลของคุณ
• การตัดสินผู้ปกครองของทารก: อย่าตัดสินผู้ปกครองของทารกที่มีภาวะไร้สมองใหญ่ เพราะพวกเขากำลังประสบกับความเจ็บปวดและความสูญเสียที่ยากจะจินตนาการ

คำถามที่พบบ่อยเกี่ยวกับภาวะไร้สมองใหญ่

1. ภาวะไร้สมองใหญ่สามารถป้องกันได้หรือไม่?
ตอบ: ไม่มีวิธีป้องกันภาวะไร้สมองใหญ่ แต่การดูแลก่อนคลอดสามารถช่วยลดความเสี่ยงได้

2. ภาวะไร้สมองใหญ่อันตรายถึงชีวิตหรือไม่?
ตอบ: ภาวะไร้สมองใหญ่อันตรายถึงชีวิต โดยทารกส่วนใหญ่ที่มีภาวะนี้จะเสียชีวิตภายในไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วันหลังคลอด

3. เด็กที่มีภาวะไร้สมองใหญ่สามารถมีชีวิตได้นานแค่ไหน?
ตอบ: โดยทั่วไปแล้ว ทารกที่มีภาวะไร้สมองใหญ่จะมีชีวิตอยู่ได้เพียงไม่กี่ชั่วโมงหรือไม่กี่วัน อย่างไรก็ตาม มีกรณี罕见ที่ทารกสามารถมีชีวิตรอดได้นานหลายเดือนหรือหลายปี

4. ฉันสามารถทำอะไรได้บ้างเพื่อช่วยเหลือเด็กที่มีภาวะไร้สมองใหญ่?
ตอบ: คุณสามารถช่วยเหลือเด็กที่มีภาวะไร้สมองใหญ่ได้โดยการให้ความอบอุ่น ความสบายใจ และความรัก

5. มีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะไร้สมองใหญ่หรือไม่?
ตอบ: มีกลุ่มสนับสนุนสำหรับผู้ปกครองของเด็กที่มีภาวะไร้สมองใหญ่ ซึ่งสามารถให้การสนับสนุนทางอารมณ์และข้อมูลที่เป็นประ