O autismo é uma condição complexa do neurodesenvolvimento que afeta a forma como uma pessoa interage com o mundo ao seu redor. Embora a causa exata do autismo ainda seja desconhecida, a pesquisa sugere que tanto os fatores genéticos quanto ambientais desempenham um papel.
Estima-se que 80% dos casos de autismo têm uma base genética. Vários genes foram associados ao autismo, incluindo genes envolvidos no desenvolvimento do cérebro, comunicação e função social.
Mutações genéticas são alterações na sequência do DNA que podem alterar a função de um gene. Mutações em genes associados ao autismo podem levar a alterações no desenvolvimento do cérebro e sintomas de autismo.
Variações genéticas comuns, também conhecidas como polimorfismos de nucleotídeo único (SNPs), são pequenas variações na sequência do DNA que são comuns na população. Embora os SNPs individuais geralmente tenham um pequeno efeito, a combinação de múltiplos SNPs pode aumentar o risco de autismo.
Embora a genética desempenhe um papel significativo no autismo, os fatores ambientais também podem contribuir. Esses fatores incluem:
Embora a genética do autismo seja complexa, a contribuição de cada pai é geralmente igual.
Fator | Contribuição |
---|---|
Genética | 80% |
Fatores ambientais | 20% |
Contribuição do pai | 50% |
Contribuição da mãe | 50% |
Mutações genéticas associadas ao autismo | Função |
---|---|
CHD8 | Desenvolvimento do cérebro |
MECP2 | Comunicação |
FMR1 | Função social |
Fatores ambientais associados ao autismo | Mecanismo proposto |
---|---|
Toxicidade ambiental | Alterações no desenvolvimento do cérebro |
Infecções pré-natais | Inflamação |
Estresse pré-natal | Alterações na expressão gênica |
História 1:
Um pai estava convencido de que só ele poderia transmitir autismo ao seu filho, pois tinha um histórico familiar da condição. No entanto, seu filho recém-nascido não mostrou nenhum sinal de autismo. Moral da história: A genética é complexa e a contribuição de cada pai é geralmente igual.
História 2:
Uma mãe estava preocupada com o risco de autismo de seu filho, pois ela havia sido exposta ao chumbo durante a gravidez. Para sua surpresa, seu filho não desenvolveu autismo. Moral da história: Os fatores ambientais desempenham um papel, mas seu impacto pode variar.
História 3:
Um casal estava tentando engravidar e descobriu que a esposa tinha um gene associado ao autismo. Eles ficaram inicialmente assustados, mas depois decidiram fazer exames genéticos para avaliar o risco de seu futuro filho. Os resultados mostraram que o risco era baixo. Moral da história: A informação genética pode ser empoderadora e ajudar os casais a tomar decisões informadas.
Compreender as causas do autismo é essencial por vários motivos:
Compreender as causas do autismo oferece vários benefícios:
Se você ou alguém que você conhece estiver preocupado com o risco de autismo, é importante:
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